Cosa sono		Come sono classificate
	Come ottenere l'esenzione		Quali sono
	Pagamento del ticket		Come deve essere fatta la ricetta

Cosa sono le malattie rare:

Ad oggi non esiste una definizione universalmente accettata di malattia rara,  come criterio di riferimento per la normativa vigente si sono utilizzate le indicazioni del "Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003", che definisce rare le malattie con una prevalenza inferiore a 5 per 10.000 abitanti nell’insieme della popolazione comunitaria.
Ai fini dell’esenzione del pagamento dei ticket sanitari e farmaceutici, sono individuate 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare esenti. 

Come sono classificate:

Poiché i sistemi di classificazione delle malattie attualmente disponibili risultano insufficienti per identificare le singole malattie rare, è stato predisposto uno specifico codice alfanumerico che permette eventuali aggiornamenti. Il codice alfanumerico si compone di sei caratteri: • il primo carattere è la lettera “R” che indica che la malattia è individuata come rara; • il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene; • il terzo carattere è costituito dal numero “0” nel caso di una malattia singola e dalla lettera “G” quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie; • i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore. Quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie, tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo sono identificate da quel medesimo codice. Tra un codice e l’altro è mantenuta una riserva di codici utile a consentire l’eventuale inserimento di ulteriori malattie.

Come ottenere l'esenzione:

Per le malattie rare, la diagnosi di malattia rara deve essere certificata da un presidio della Rete.
Le prestazioni finalizzate alla diagnosi di malattia rara sono erogate in esenzione a condizione che:
• il sospetto diagnostico sia formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale; in tal caso, l’assistito è indirizzato dallo stesso medico, in base alle indicazioni del competente centro interregionale di riferimento, al presidio della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie;
• le prestazioni siano effettuate presso presidi della Rete specificamente qualificati per quella specifica malattia o gruppo di malattie cui la stessa afferisce.
Inoltre, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, sono erogate in regime di esenzione dai presidi della Rete (vedi meglio dopo).  

Quali sono le malattie rare riconosciute: 

Sui tesserini di esenzione rilasciati dai presidi competenti sono presenti i codici che le identificano: per capire quale sia la patologia riconosciuta basta guardare tale codice e confrontarle con il seguente elenco delle malattie rare di cui è riconosciuta l'esenzione. vedi elenco (clicca qui)

Pagamento del ticket: 

Per i farmaci: 

per i soli farmaci che riguardano la patologia in esenzione, il ticket su questi è gratuito, mentre per tutti gli altri farmaci  di cui ha bisogno l'interessato, sarà dovuto il normale ticket farmaceutico.
In entrambi i casi, se il farmaco in questione ha un generico corrispondente (clicca qui), sarà dovuta in aggiunta, la differenza di costo tra il prezzo del farmaco e il prezzo di riferimento. 

Per le prestazioni sanitarie:

A causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia rara, non si definisce puntualmente un elenco di  prestazioni erogabili in esenzione ma si prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche
• ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare;
• ad indagini genetiche sui familiari dell’assistito, eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e ad elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.
I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda sanitaria locale di residenza dell’assistito con sospetto diagnostico di malattia rara.

Come deve essere fatta la ricetta: 

Per i farmaci:

La ricetta deve riportare il codice di esenzione nell'apposito spazio con allineamento a sinistra e può riportare fino a tre scatole di uno stesso farmaco. Se il farmaco non è tra quelli utili al controllo della patologia in esenzione, deve essere apposta la biffatura sul campo N e non inserire alcun codice di esenzione. 

Per le prestazioni sanitarie:

La ricetta deve riportare il codice di esenzione identificativo completo della malattia o del gruppo di malattie nell'apposito spazio con allineamento a sinistra e può contenere le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti separandole dalle altre che non vi fanno riferimento e che vanno inserite in ricette differenti con la biffatura sul campo N. Solo per queste ultime l'interessato pagherà normalmente il ticket sanitario. Purtroppo se l'assistito ha più di un'esenzione per malattia rara e per patologia, si devono produrre ricette differenziate per ogni esenzione, allungando così i tempi tecnici di prescrizione da parte del medico. In tutti i casi di sospetto diagnostico di malattia rara, si suggerisce che le prescrizioni di prestazioni finalizzate alla diagnosi, rilasciate ad assistiti ancora privi dell’attestato di esenzione, riportino il riferimento al d.m. 279/2001.
 In tutti i casi, se la ricetta riporta entrambe le cose (sia il codice che la biffatura sulla N), prevarrà il campo N barrato e si dovrà comunque pagare  il ticket. Se c'è inoltre una correzione manuale su uno dei due campi  senza timbro e controfima del medico prescrittore, prevale comunque il campo N barrato (con relativo pagamento del ticket da parte dell'assistito).